Bases genetiques de la phenylcetonurie en france

par Stanislas Lyonnet

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de BERNARD DUJON.

Soutenue en 1992

à Paris 6 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    Sont analysees dans cette these: l'heterogeneite de la phenylcetonurie en utilisant les haplotypes de restriction au locus pah, la pathologie moleculaire du gene pah, les correlations entre phenotypes, genotypes et expression in vitro, des donnees de genetique epidemiologiques concernant la phenylcetonurie en utilisant les associations gametiques entre haplotypes et mutations, enfin, la possibilite d'utiliser de l'adn residuel sur carte de guthrie


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Informations

  • Détails : 233 P.
  • Annexes : 556 REF.

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Accessible pour le PEB
  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
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  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1992
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