Vers une cartographie physique et génétique des régions centromérique et péricentromérique du chromosome 21 humain

par Jean-Paul Charlieu

Thèse de doctorat en Biologie cellulaire et microbiologie

Sous la direction de Gérard Roizès.


  • Résumé

    Un clone yac, localise par hybridation in situ dans la region centromerique des chromosomes 13 et 21, ainsi que sur le bras long du chromosome 2 ou subsiste un centromere ancestral inactif, a ete analyse. La cartographie de restriction de l'insertion clonee suggere la presence de sequences simples repetees en tandem. Des experiences d'hybridation montrent qu'il ne s'agit pas d'adn alpha-satellite, ni d'adn satellite ii ou iii. La nature de ces sequences a pu etre determinee apres sous clonage de fragments de sonication du yac. Des sondes issues de ce clone ont servi a determiner, par hybridation moleculaire sur de l'adn d'hybrides somatiques, la region partagee par les regions centromeriques des chromosomes 2, 13 et 21. De plus, ces sondes ont ete utilisees pour etablir une liaison physique entre le yac et l'adn alpha-satellite centromerique. Des sequences polymorphes ont aussi ete recherchees a partir de ce clone, ainsi que par une nouvelle approche mise au point au laboratoire, afin d'etablir une carte genetique de la region pericentromerique du chromosome 21. Enfin, une methode basee sur la pcr sur de l'adn fixe sur membrane a ete mise au point, permettant de distinguer l'adn alpha-satellite des chromosomes 13 et 21. Cette methode fournit un outil pour utiliser les sequences d'adn alpha-satellite comme marqueur dans la determination de l'origine parentale et meiotique de trisomies 21. Une relation structure-fonction d'un centromere humain pourra ainsi peut-etre se degager


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Informations

  • Détails : 173-xxi f..
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr.f. 1-xxi

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  • Bibliothèque : Université Aix-Marseille (Marseille. Luminy). Service commun de la documentation. Bibliothèque de sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 20772
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