Pseudogene h-ferritine du chromosome 6 (locus fthp1) : sequence, localisation, description de deux marqueurs polymorphiques

par VALERIE MAUVIEUX-LELAURE

Thèse de doctorat en Sciences biologiques

Sous la direction de Jean-Yves Le Gall.

Soutenue en 1991

à Rennes 1 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    L'hemochromatose est une maladie hereditaire a transmission autosomique recessive caracterisee par une surcharge tissulaire en fer. L'anomalie genomique en cause a ete localisee sur le bras court du chromosome 6 a moins d'un centimorgan du locus hla-a. La mise en evidence dans cette meme region d'une sequence h-ferritine (la feritine etant une proteine majeure du metabolisme du fer) a constitue le point de depart de notre sujet de recherche. Afin d'isoler et d'etudier cette sequence h-ferritine du chromosome 6, differentes etapes ont ete menees a bien: 1) realisation d'une banque partielle d'adn genomique provenant d'un sujet hemochromatosique (l'adn du sujet normal etant etudie en parallele a boston) en phage lambda l147-1. 2. Isolement d'un clone contenant un insert de 12 kb possedant la sequence h-ferritine cible et sous-clonage de la sequence interessante. 3. Sequencage des sous-clones obtenus. 4. Analyse de la sequence h-ferritine chromosome 6 par comparaison avec l'acdn h-ferritine et avec certains retrogenes h-ferritine deja decrits. 5. Etude de deux marqueurs polymorphiques specifiques du locus fthp1. En conclusion, ce travail a permis d'eliminer l'hypothese d'une identite entre le pseudogene h-ferritine caracterise ici et le gene de l'hemochromatose, de preciser genetiquement la localisation du locus fthp1 et d'apporter certains elements en faveur de l'existence d'un deuxieme gene h-ferritine fonctionnel

  • Titre traduit

    Chromosome 6 h-ferritin speudogene: sequence, localization, description of two polymorphic markers


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Informations

  • Détails : 1 vol. ( 123 f.)
  • Annexes : 81 REF

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  • Bibliothèque : Université de Rennes I. Service commun de la documentation. Section sciences et philosophie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TA RENNES 1991/142
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