Etude démogénétique d'une population humaine : cas de la maladie de Rendu-Osler

par Evelyne Heyer

Thèse de doctorat en Sciences. Génétique des populations

Sous la direction de Jean-Marie Legay.

Soutenue en 1991

à Lyon 1 .

Le président du jury était Jean-Marie Legay.


  • Résumé

    Étude d'une population humaine du 17ème siècle à nos jours à partir d'un fichier de population généalogique. Cette population située dans la vallée de la Valserine est le siège d'une concentration élevée d'une maladie rare, la maladie de Rendu-Osler. Sachant que le gène responsable de la maladie est de transmission autosomique dominant, qu'il est létal a l'état homozygote et donc contre-sélectionné, nous mesurons la structure de cette population afin d'expliquer le maintien de cette maladie. La théorie de la génétique des populations nous inclinait à supposer la population isolée, mais une étude démographique prouve au contraire une forte pression d'immigration et d'émigration. Nous concilions ces deux approches par la mesure d'une faible intégration des immigrants. Ceci nous permet de décrire la population comme un noyau stable entouré d'une frange d'individus mobiles. Cette structuration n'est pas géographique mais dynamique: un individu du noyau contribue sur plusieurs générations à la population alors qu'un individu de la frange ne laisse dans 70% des cas aucune descendance à plus de deux générations. Par la simulation de la transmission mendélienne sur les généalogies descendantes, nous pouvons mesurer les conséquences de cette structure sur le devenir du patrimoine génétique de la population: mesure de la sélection, survie des allèles portés par les premiers individus recensés dans la population, mesure de la variabilité génétique. Nous pouvons ainsi mesurer qu'environ 10% des allèles portés par les individus actuels proviennent des premiers individus de la population. Ainsi, du fait de la structure de la population, des allèles ancêtres se maintiennent en dépit de la forte immigration. Dans la première partie, nous prouvons que la maladie ne peut être uniquement due aux immigrants successifs, mais qu'elle provient vraisemblablement des ancêtres vivant dans la vallée. Puis sous l'hypothèse d'une mutation unique, nous donnons une estimation de la date où celle-ci s'est produite.

  • Titre traduit

    Demogenetic study of a human population : example of Rendu-Osler anglomatosis


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  • Détails : 1 vol. (203 p.)
  • Annexes : Bibliogr. non paginée [5] p.

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  • Cote : B 30165
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