Approche moleculaire du gene de la mucoviscidose

par CLAUDE FEREC

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de C. SALMON.

Soutenue en 1990

à Paris 6 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    Le gene de la mucoviscidose a ete localise sur le chromosome 7 en 7q2. 2-7q3. 1, en 1985, par des etudes de liaison genetique realisees a l'aide de marqueurs polymorphes de l'adn. Les sites polymorphes, situes a proximite du gene (meth/taq1, metd/taq1, xv2c/taq1, pj3. 11/msp1), nous ont permis de construire les haplotypes dits de restriction, associes aux chromosomes porteurs du gene cf dans une population de patients de meme origine ethnique (la population bretonne). Les desequilibres de liaison entre ces differents marqueurs et le gene ont ete calcules, de meme que les desequilibres de liaison existants entre les marqueurs eux-memes. Nous avons calcule les probabilites bayesiennes associe&es aux differents haplotypes susceptibles d'etre porteurs d'un gene deletere. Ces resultats nous ont permis de constater qu'un haplotype particulier (b) presentait un desequilibre de liaison tres important avec le gene cf, dans une population de 156 haplotypes cf. La decouverte du gene cf et la mise ene vidence d'une deletion de 3 paires de bases au sein de l'exon 10 (f508), pouvant etre caracterise par amplification et hybridation par une oligo-sonde allele specifique, confirment le tres fort desequilibre de liaison entre l'haplotype b et la mutation majoritaire. Cette mutation a ete retrouvee associee a 80% des chromosomes cf dans notre population. Ceci represente une avancee importante pour le diagnostic antenatal, le diagnostic des heterozygotes et la mise en evidence des chromosomes porteurs d'autres mutations qui restent a identifier


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  • Annexes : 83 REF

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : T Paris 6 1990 748
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1990
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