Maladie des chaines lourdes alpha (mal) : structure des genes alpha rearranges et d'une translocation reciproque t(9;14) (p11;q32)

par PASCALE PELLET

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Pierre-André Cazenave.

Soutenue en 1990

à Paris 6 .

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  • Résumé

    Les maladies des chaines lourdes sont des syndromes immunoproliferatifs definis par la presence dans le serum du patient de chaines lourdes d'immunoglobulines anormales, sans chaines legeres associees. L'etude des alleles alpha 1 productif et non productif d'un cas de maladie des chaines lourdes alpha a montre l'existence, dans les deux cas, de nombreuses anomalies genetiques: deletions, insertions genomiques, taux eleve de mutations ponctuelles. Sur l'allele productif, ces alterations genomiques entrainent des anomalies d'epissage a l'origine de la production de la proteine courte. Le clonage des fragments der(9) et der(14) issus de la translocation orignale t(9;14) (p11;q32) caracterisant les cellules du cas mal a ete realise. Sur le der(14), les sequences issues du chromosome 9 sont jointes au chromosome 14 dans une region normalement situee 83 bpen 3 de l'exon jh6. En 3, on retrouve l'allele alpha 1 non productif. Le mecanisme propose pour la translocation fait intervenir un appariement illegitime de sequences nonameriques repetees inversees et un clivage double-brin decale du chromosome 14 aboutissant a une duplication de 18 ph. Aucune focalisation de differents points de cassure de la bande 9p11 n'a pu etre montree


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  • Annexes : 339 REF

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Accessible pour le PEB
  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : T Paris 6 1990 267
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1990
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