Identification du gene de la myopathie de duchenne : caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine

par ROLAND HEILIG

Thèse de doctorat en Sciences biologiques et fondamentales appliquées. Psychologie

Sous la direction de Jean-Louis Mandel.

Soutenue en 1989

à Strasbourg 1 .

mots clés

Résumé

La myopathie de duchenne (dmd), maladie hereditaire grave liee au chromosome y. Isolement d'un point d'acces au locus dmd, par une marche genomique, les auteurs ont isole une region de 230 kb de ce gene gigantesque. Une etude structurale comparative entre deux especes eloignees (homme et poulet) a permis d'identifier une region de la proteine soumise a tres forte pression selective. Chez la souris, le mutant "max" pourrait correspondre a l'homologue de la mutation dmd et constituer a ce titre un modele animal de choix pour l'etude de certains aspects de la pathologie humaine

Titre traduit

Identification of the gene of the duchenne muscular dystrophy characterization of the chicken messenger study of the dystrophin

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