Analyse moleculaire d'une conversion genique, d'une deletion, d'une triplication et de polymorphismes de la region "enhancer" des genes de gamma-globine

par Eric E. Bouhassira

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de DOMINIQUE LABIE.

Soutenue en 1989

à Paris 6 .

    mots clés mots clés


  • Résumé

    L'utilisation des techniques de clonage de sequencage, d'amplification in vitro et de detection de mutations ponctuelles a permis de mettre en evidence une conversion genique et une deletion en 5 des genes de gamma-globine humaines ainsi que plusieurs mutations de la region enhancer situee en 3 des memes genes. L'etude de l'incidence de ces mutations chez les drepanocytaires africains porteurs des differents tableaux cliniques associes a cette maladie, nous a permis d'une part d'evaluer leur role dans la regulation des genes de gamma-globuline et d'autre part d'en deduire leurs histoires phylogeniques presomptives. Nous discutons egalement l'influence phenotypique d'un chromosome porteur d'une triplication des genes gamma ainsi qu'une mutation non-sens decouverte dans le gene du facteur neuf de la coagulation qui est responsable d'une hemophilie b severe


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  • Annexes : 112 REF

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Accessible pour le PEB
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 1989
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