Variabilite genetique de la drepanocytose : influence de l'expression des genes non beta de globine

par K. Srinivas Rao

Thèse de doctorat en Biochimie

Sous la direction de Dominique Labie.

Soutenue en 1988

à Paris 5 .


  • Résumé

    La variabilite genetique de la drepanocytose a ete etudiee dans une population bantoue de r. C. A. Et dans des communautes indiennes. Le travail est focalise sur les facteurs suivants: 1) haplotypes de restriction du complexe genomique beta; 2) variations quantitatives et qualitatives (gamma a et g) de l'expression de l'hemoglobine ftale (hb f); 3) incidence de l'alpha thalassemie deletionnelle, et chez les sujets indiens, analyse detaillee du locus alpha thalassemique. Les principaux resultats enregistres ont ete: 1) en r. C. A. L'elevation de l'hb f et l'incidence elevee de l'alpha thalassemie par rapport a une population temoin; 2) dans cette population egalement des arguments tres forts, bases sur l'expression qualitative de l'hb f, existent pour suggerer deux sous-groupes; 3) les sujets indiens, bien que geographiquement isoles, presentent tous un haplotype dominant (asiatique) pouvant expliquer l'elevation de l'hb f; 4) une proportion exceptionnellement elevee d'alpha thalassemie approchant de la fixation est retrouvee. Il semble donc que les caracteres touchant les genes non beta (a et g gamma et alpha) sont significatifs, et peuvent expliquer en grande partie la variabilite genetique de la maladie


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  • Détails : 1 vol. (117 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 104-117

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