L' adrénomyèloneuropathie de l' adulte : à propos de quatre observations

par Catherine Verdier

Thèse de doctorat en Médecine

Sous la direction de Joseph Flori.

Soutenue en 1987

à Clermont-Ferrand 1 .


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  • Résumé

    Après une introduction retraçant l' historique de l' adrénomyèloneuropathie et la situant auprès de l' adrénoleucodystrophie, l' auteur aborde l' étude de cette affection héréditaire, de transmission récessive liée à l' X, caractérisée par un double tropisme neurologique et polyendocrinien : elle associe une myélopathie, une neuropathie périphérique, une insuffisance surrénale et un hypogonadisme primaires. L' étude biochimique permet de mettre l' accent sur le phénomène biologique spécifique, soit l' accumulation d' acides gras saturés à très longue chaine de carbone. L' anomalie enzymatique responsable, encore inconnue, se situe au niveau des peroxysomes cellulaires. Le diagnostic de l' affection est apporté par le dosage plasmatique de ces acides gras à très longue chaine. Il n' existe actuellement aucun traitement efficace.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (184 f.)
  • Annexes : Bibliogr.f. 161-184

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  • Bibliothèque : Université Clermont Auvergne. Bibliothèque de Santé.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 280107 1987 13
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : BIUM Clermont-Ferrand 1987
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