Albinisme  Analyse moléculaire  Analyses fonctionnelles  Aspect génétique  Cellules sensorielles ciliées internes  Clarine-1  Clarine-2  Costello, Syndrome de  Diagnostic moléculaire  Déformabilité érythrocytaire  Elliptocytose héréditaire  Exome  Gènes  Génétique  Génétique moléculaire  Hétérogénéité  Maladies génétiques rares  Maladies héréditaires  Membrane érythrocytaire  Mutation  Mutation intronique profonde  Ngs  Noonan, Syndrome de  Polymorphisme génétique  Problème d’équilibration  Pseudoexon  RASopathies  Rétinite pigmentaire  Spectrine  Surdité -- Aspect génétique  Syndrome LEOPARD  Syndrome cardio-Facio-Cutané  Syndrome cardio-facio-cutané  Syndrome de Costello  Syndrome de Usher  Usher, Syndrome d'  

Anne-Françoise Roux a rédigé la thèse suivante :

Identification de deux mutations de la spectrine associées à une elliptocytose héréditaire

par Anne-Françoise Roux sous la direction de Jacqueline Godet - Lyon 1

Sciences. Génétique moléculaire

Soutenue en 1990

Anne-Françoise Roux a dirigé les 2 thèses suivantes :

Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome

par Alessandro Liquori sous la direction de Anne-Françoise Roux - Montpellier

Génétique moléculaire

Soutenue le 21-12-2015

Syndrome de Usher : outils innovants pour une exploration moléculaire exhaustive

par Thomas Besnard sous la direction de Anne-Françoise Roux - Montpellier 1

Biologie Santé

Soutenue le 05-12-2012

Anne-Françoise Roux a été rapporteur de la thèse suivante :

Recherche et caractérisation de nouveaux gènes impliqués dans l’albinisme

par Perrine Pennamen sous la direction de Benoît Arveiler - Bordeaux

Génétique

Soutenue le 06-04-2021

Anne-Françoise Roux a été membre de jury des 2 thèses suivantes :

Disease mechanism and functional redundancy in clarin-mediated hearing and balance disorders

par Pranav Patni sous la direction de Aziz El-Amraoui - Sorbonne université

Neurosciences

Soutenue le 09-01-2020

Étude prospective des manifestations dermatologiques des RASopathies

par Didier Bessis sous la direction de David Geneviève et de Alain Verloes . - Montpellier

Biologie Santé

Soutenue le 26-11-2018